Genetik Hastalıklar

Yapıtaşlarımızdaki sorunlar

 

 

Genetik hastalıklar kişilerin DNA’sında meydana gelen anomaliler sonucunda oluşur. Bu anomaliler bir gende meydana gelen küçük bir mutasyondan, kromozomlara yeni bir kromozomun katılımı veya çıkarılmasına kadar çok geniş bir skalada gerçekleşebilir.

Genetik bozuklukları daha geniş çapta; tek gende meydana gelen bozukluklar, multifaktoriyal bozukluklar, kromozom anomolileri ve mitokondrial bozukluklar olarak sınıflandırılabilir. Tek gen bozuklukları tek bir genin DNA sekansında meydana gelebilecek mutasyonlardır. Bilinen 6000’den fazla tek-gen hastalığı mevcuttur. Her 200 doğumdan 1’inde meydana gelme sıklığı vardır. Kistik fibroz, orak hücre anemisi, Marfan sendromu vb. bunlara örnektir.

Multifaktoriyal bozukluklar ise birçok gende çevre faktörleri ve mutasyonların meydana getirdiği bozukluklardır. Örneğin meme kanseri  6,11,13,14,15,17 ve 22. kromozomdaki genlerle ilişkilidir. Birçok yaygın kronik hastalık (Kalp hastalığı, tansiyon hast., Alzheimer, artiritler, diyabetler ve kanser) multifaktoriyaldir. Multifaktoriyal bozukluklar göz rengi,deri rengi, parmak izi gibi kişilere miras kalan genetik şifrelerdir.

Kromozom anomalileri, adından da anlaşılacağı gibi hücre içerisinde sıkı paketlenmiş, korunmuş olan kromozomların sayısında ve yapısında meydana gelecek değişimler sonucunda meydana gelen anomalilerdir. 21. Kromozomda meydana gelen bir bozukluk sonucunda Down Sendromu, 45. Kromozomda meydana gelen bozukluk ile Turner Sendromu, 47. Kromozomdaki bozuklukla Klinefelter Sendromu vb. kromozom anomalileri örnekleri arasındadır.

Mitokondrial hastalıklar ise mitokondrinin DNA’sında meydana gelen mutasyonlar sonucunda oluşur. Bunama ve epilepsi böyle bir bozukluk sonucunda meydana gelir.

Genetik testler ise bu bozuklukları teşhis etmek için doğrudan ilgili gene ve/veya hastalık için majör derecede önemli proteinin varlığına veya yokluğuna yine gen düzeyinde veya biyokimyasal olarak bakan ve klinisyenlere bilgi verip yol gösteren testlerdir. Bu testler için gerekli test materyali kişinin kanından, vücut sıvılarından veya biyopsi materyali gibi doku parçalarından elde edilebilir.

Real-Time PCR ise teşhisin kesinliği, hızı ve etkinliği açısından avantajlı olduğu için diğer genetik testlere göre daha fazla kullanılmakta ve tercih edilmektedir.

KAYNAKLAR

  • http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/
  • http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=31302
  • http://www.genetic-diseases.net/
  • http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/geneticdisorders.html
  • http://www.genome.gov/page.cfm?pageID=10001191