Haberler

17.4.2019 - 17 Nisan Dünya Hemofili Günü

Bugün 17 Nisan Dünya Hemofili Günü. Hemofili ve kanama bozukluklarına dikkat çekmeyi hedefleyen bu gün, 1989’da Dünya Hemofili Federasyonu (WHF) kurucusu Frank Schnabel’in doğum günü olması nedeniyle Dünya Hemofili Günü olarak belirlendi.

 

İnsan vücudunda çoğunlukla sistemik olan ve çeşitli sistemleri etkileyen birçok genetik bozukluk bulunmaktadır. Genetik bozukluklar ve taşıyıcı testlerin teşhisinde, laboratuar testleri önemli bir rol oynamaktadır. Real-Time PCR gibi moleküler genetik alanında yaşanan son gelişmeler, birçok hastalığın hızlı ve kesin bir şekilde test edilmesini sağlamıştır. Bu sayede, bu anomalilerin daha yüksek bir tedavi şansı için moleküler seviyede tanımlanmasını mümkün kılınmıştır.

 

Pıhtılaşma sisteminde yer alan proteinlerin üretimi, kromozomlar üzerinde bulunan farklı genler tarafından kontrol edilmektedir. Bu proteinlerden Faktör VIII veya Faktör IX’un kalıtsal olarak eksikliği veya işlevinin bozuk olması sonucunda ortaya çıkan pıhtılaşma bozukluklarına “Hemofili” denir.

 

İLGİLİ BAĞLANTILAR

 

Genetik Hastalıklar Real-Time PCR Tanı Kitleri

Bosphore Trombofili Paneli Kitleri

             Bosphore Prothrombin Tespit Kiti v1

             Bosphore FVL Tespit Kiti v1

             Bosphore FVC Tespit Kiti v1

             Bosphore FV H1299R Tespit Kiti v1

             Bosphore FXIII Tespit Kiti v1

             Bosphore MTFHR C677T Tespit Kiti v1

             Bosphore MTFHR A1298C Tespit Kiti v1

             Bosphore PAI-1 4G/5G Tespit Kiti v1

             Bosphore PAI-1 844 Tespit Kiti v1

Bosphore Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Paneli Kitleri

Bosphore HLA Kitleri